Tι είναι το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 αναγνωρίστηκε το 1959 από τον Γάλλο γενετιστή J Lejeune και αποτελεί την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στον άνθρωπο, με συχνότητα περίπου 1:700-800 γεννήσεις. Οι ασθενείς φέρουν 47 χρωμοσώματα,  αντί για τον φυσιολογικό αριθμο 46, και το υπεράριθμο χρωμόσωμα είναι το χρωμόσωμα 21.

Μεταξύ των παραγόντων που είναι γνωστό ότι αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι η προχωρημένη ηλικία της μητέρας. Στους επιβαρυντικούς παράγοντες συμπεριλαμβάνονται ακόμη, η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς και η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας ισοζυγισμένης μετάθεσης που αφορά το χρωμόσωμα 21.

Ποια είναι τα συμπτώματα του Συνδρόμου Down

Τα κλινικά χαρακτηριστικά  του συνδρόμου Down είναι: νοητική υστέρηση, υποτονία, μικροκεφαλία, μικρή μύτη και  αυτιά με χαμηλή πρόσφυση και ανώμαλη ελικοποίηση, προέχουσα γλώσσα, χαρακτηριστική εικόνα ματιών με λοξές βλεφαρικές σχισμές, μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μονή χειρομαντική γραμμή. Σε ποσοστό 50% οι ασθενείς πάσχουν από καρδιοπάθεια, έχουν αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση λευχαιμίας  και σε μεγάλη ηλικία Alzheimer, πιθανώς επειδή το γονίδιο για την αμυλοειδή πρωτεΐνη εδράζεται στο χρωμόσωμα 21.

Η σημασία του προγεννητικού ελέγχου

Μπορεί η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου να είναι μειωμένη όταν η εγκυμοσύνη συμβεί σε νεαρή ηλικία, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down από γυναίκες νεότερης ηλικίας. Υπάρχει η δυνατότητα όμως να πραγματοποιηθούν διαγνωστικές εξετάσεις για την έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σήμερα, έχουμε αρκετά διαγνωστικά «εργαλεία» στη διάθεσή μας για τον έγκαιρο εντοπισμό του συνδρόμου:

Προγεννητικός Ελεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος επιτρέπει τον έλεγχο των εμβρύων από τον πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο της κύησης παρέχοντας πληροφορίες για το έμβρυο  και την κύηση. Μπορεί να πραγματοποιηθεί με συμβατικό έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, αφού  προηγηθεί λήψη δείγματος χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού.  Ο κλασικός καρυότυπος εντοπίζει την ύπαρξη των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down,  όμως δεν έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει άλλες πολύ μικρές ελλείψεις και διπλασιασμούς του γενετικού υλικού που μπορεί να προκαλέσουν τη γέννηση μη φυσιολογικού παιδιού.

Σήμερα, ο προγεννητικός έλεγχος των χρωμοσωμάτων με μοριακό καρυότυπο αποτελεί μια νέα δυνατότητα της Μοριακής Κυτταρογενετικής, που έρχεται να συνδράμει ή ακόμα και να αντικαταστήσει σε πολλές περιπτώσεις τον κλασικό έλεγχο των χρωμοσωμάτων.

Ο Μοριακός Καρυότυπος στηρίζεται στις μικροσυστοιχίες DNA και παρέχει διακριτική ικανότητα 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη σε σχέση με τον συμβατικό καρυότυπο. Αυτό στην πράξη σημαίνει ότι εκτός από τις αδρές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, ελέγχονται και μια σειρά άλλων γενετικών νοσημάτων τα οποία οφείλονται σε μικρο-ελλείμματα και μικρο-διπλασιασμούς γενετικού υλικού και δεν ανιχνεύονται με τον συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο. Τα ευρήματα αυτά συνδέονται στενά με την εμφάνιση νοητικής υστέρησης, συγγενών ανωμαλιών, αναπτυξιακής καθυστέρησης και διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και ήταν αδύνατο να εντοπιστούν μέχρι και πριν λίγα χρόνια.

Συστήνεται  ιδιαιτέρως όταν υπάρχουν παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα στην κύηση και αφού προηγηθεί συνάντηση με εξειδικευμένο γενετιστή για την παροχή επαρκούς ενημέρωσης στο ζευγάρι για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς της μεθόδου.

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝIPT)

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙΡΤ) αποτελεί μια επανάσταση στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η επιτυχία της εξέτασης στηρίζεται στην απομόνωση και μελέτη του ελεύθερου DNA του εμβρύου που περνά στην κυκλοφορία της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης. Το γενετικό αυτό υλικό ελέγχεται για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως είναι η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), και πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία της μητέρας χωρίς την χρησιμοποίηση επεμβατικών  μεθόδων λήψης τροφοβλάστης ή αμνιακού υγρού.

Η Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών κα Αριάδνη Μαύρου μας ενημερώνει αναλυτικά στο video που ακολουθεί  για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

https://www.youtube.com/watch?v=EuSJRODw0z4

H ακρίβεια της μεθόδου είναι πολύ μεγάλη και όσον αφορά στο σύνδρομο Down ξεπερνά το 99%.Θα πρέπει όμως, να σημειώσουμε ότι προς το παρόν το τεστ θεωρείται  πληθυσμιακός, και όχι  διαγνωστικός έλεγχος, που έχει  σκοπό τον εντοπισμό κυήσεων με αυξημένο κίνδυνο  να  κυοφορούν έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία. Τυχόν θετικό αποτέλεσμα πρέπει να επιβεβαιώνεται με κλασικό προγεννητικό έλεγχο μετά από βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση τον 3ο ή 4ο μήνα της κύησης.

Ευχαριστούμε θερμά την Καθηγήτρια Γενετικής ΕΚΠΑ & Υπεύθυνη Τμήματος Κυτταρογενετικής του Genesis Genoma Lab, κ. Αριάδνη Μαύρου για τις πολύτιμες συμβουλές και πληροφορίες.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι.