Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζω αν έχω κληρονομική μορφή καρκίνου του ενδομητρίου;

Οι ασθενείς με κληρονομική μορφή καρκίνου του ενδομητρίου έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν κακοήθειες και σε άλλα όργανα, με συχνότερη αυτή του παχέος εντέρου. Επομένως, θα είναι σε θέση με τους αντίστοιχους ιατρικούς ελέγχους να τις προλάβουν! Επιπλέον, αν κάποια στιγμή στο μέλλον υποτροπιάσει ο καρκίνος του ενδομητρίου, η ανοσοθεραπεία, δηλ. η χορήγηση θεραπευτικών εμβολίων, μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στην αντιμετώπισή του. Τέλος, η γνώση της κληρονομικότητας θα βοηθήσει τους συγγενείς πρώτου βαθμού (π.χ. παιδιά) να ελεγχθούν και, αν βρεθούν φορείς των σχετικών γονιδίων, να προστατευτούν από τη νόσο!

Ποια είναι η συχνότερη μορφή κληρονομικού καρκίνου του ενδομητρίου;

Το σύνδρομο Lynch, ή αλλιώς ο κληρονομικός μη-πολυποδιακός ορθοκολικός καρκίνος (HNPCC), αποτελεί την πιο συχνή μορφή κληρονομικού καρκίνου του ενδομητρίου και προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM. Οι πρωτεϊνες που παράγονται από αυτά είναι υπεύθυνες για την επιδιόρθωση λαθών στο DNA. Το σύνδρομο Lynch σχετίζεται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου (10-47%), του ενδομητρίου (27-71%), των ωοθηκών (3-20%), του στομάχου (11-19%), των χοληφόρων (2-7%), του ουροποιητικού συστήματος (4-5%) και, σπανιότερα, του δέρματος, του εγκεφάλου και του λεπτού εντέρου.

Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Lynch;

Το σύνδρομο Lynch μπορεί να περάσει στους απογόνους τόσο από τη μητέρα, όσο και από τον πατέρα. Η πιθανότητα να κληρονομήσουν τα παιδιά τις μεταλλάξεις αυτές είναι 50%.   

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του καρκίνου του ενδομητρίου σε ασθενείς με σύνδρομο Lynch;

Το σύνδρομο Lynch ενοχοποιείται για το 2-5% των καρκίνων του ενδομητρίου. Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι τα 46-54 έτη, δηλαδή νωρίτερα από τις υπόλοιπες γυναίκες. Αρκετές φορές μάλιστα, οι γυναίκες προσβάλλονται ακόμα και πριν την ηλικία των 40 ετών. Κατ’ αντιστοιχία με το γενικό πληθυσμό, η πλειοψηφία των γυναικών με σύνδρομο Lynch έχει ενδομητριοειδή ιστολογικό τύπο, ενώ η νόσος διαγιγνώσκεται σε αρχικό στάδιο και έχει πολύ καλή πρόγνωση. Τέλος, στο σύνδρομο Lynch, ο όγκος συχνά εντοπίζεται στο κατώτερο τμήμα της ενδομητρικής κοιλότητας.

Διαγνώστηκα με καρκίνο του ενδομητρίου. Πώς μπορώ να διερευνήσω την πιθανότητα να έχω κληρονομικό καρκίνο ενδομητρίου στην ιστολογική εξέταση;

Ο έλεγχος για μικροδορυφορική αστάθεια (MSI testing) ή/και, συχνότερα, η ανοσοϊστοχημική εξέταση του όγκου για τις πρωτεϊνες MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2 αποτελεί απαραίτητο βήμα στη σύγχρονη αντιμετώπιση του καρκίνου του ενδομητρίου. Ελλιπής έκφραση αυτών μπορεί να σημαίνει κληρονομική μορφή καρκίνου του ενδομητρίου (σύνδρομο Lynch), οπότε απαιτείται ο αντίστοιχος γονιδιακός έλεγχος της ασθενούς με εξέταση αίματος. Ακόμα κι αν αυτός είναι αρνητικός (μη κληρονομική μορφή καρκίνου του ενδομητρίου), η γνώση της μικροδορυφορικής αστάθειας ή της ελλιπούς έκφρασης των παραπάνω πρωτεϊνών καθιστά, υπό προϋποθέσεις, την ασθενή υποψήφια για ανοσοθεραπεία, αν κάποια στιγμή υποτροπιάσει.

Ποιες υγιείς (χωρίς καρκίνο) γυναίκες θα πρέπει να ελεγχθούν για σύνδρομο Lynch;

Τα κριτήρια ελέγχου για σύνδρομο Lynch ποικίλουν στις διάφορες επιστημονικές εταιρίες του εξωτερικού. Σε κάθε περίπτωση, γονιδιακό έλεγχο σε δείγμα αίματος θα πρέπει να κάνουν όσες:

• Έχουν συγγενή πρώτου βαθμού με καρκίνο παχέος εντέρου ή ενδομητρίου που είτε διαγνώστηκε πριν την ηλικία των 60 ετών, ή είναι αυξημένου κινδύνου για σύνδρομο Lynch με βάση το ιστορικό του.
• Έχουν συγγενή πρώτου ή δευτέρου βαθμού που διαγνώστηκε με σύνδρομο Lynch.

Διαγνώστηκα με σύνδρομο Lynch, αλλά δεν έχω εμφανίσει καρκίνο του ενδομητρίου ή των ωοθηκών. Πώς μπορώ να τον προλάβω;

Ο γυναικολογικός έλεγχος σε γυναίκες με σύνδρομο Lynch που δεν έχουν νοσήσει από καρκίνο αλλάζει μετά την ηλικία των 30-35 ετών ή περίπου 5 χρόνια νωρίτερα από τη μικρότερη ηλικία συγγενούς που εμφάνισε κακοήθεια (όποιο από τα παραπάνω προηγείται). Σε αυτά τα πλαίσια, το υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων, σε συνδυασμό με μέτρηση του καρκινικού δείκτη CA-125 στο αίμα, κάθε 6-12 μήνες και η βιοψία ενδομητρίου κάθε 1-2 χρόνια φαίνεται να βοηθούν. Σε κάθε περίπτωση, οι γυναίκες θα πρέπει να γνωρίζουν πολύ καλά τα συμπτώματα του καρκίνου του ενδομητρίου και των ωοθηκών και να επισκέπτονται άμεσα Γυναικολόγο Ογκολόγο, δηλ. Γυναικολόγο εξειδικευμένο στη διαχείριση των γυναικολογικών καρκίνων, αν κάτι τους προβληματίζει. Τονίζεται, πάντως, πως ο πιο αποτελεσματικός τρόπος πρόληψης του καρκίνου του ενδομητρίου και των ωοθηκών σε γυναίκες με σύνδρομο Lynch είναι η προφυλακτική αφαίρεση της μήτρας (ολική υστερεκτομή), των σαλπίγγων και των ωοθηκών. Η χρονική στιγμή για αυτό θα πρέπει να εξατομικεύεται, ανάλογα με τον οικογενειακό προγραμματισμό του ζευγαριού, το είδος της μετάλλαξης και το ιστορικό της γυναίκας. Συνήθως πραγματοποιείται σε ηλικία 40 ετών ή και νωρίτερα.

Τί άλλους προληπτικούς ελέγχους θα πρέπει να κάνουν οι γυναίκες με σύνδρομο Lynch;

Οι γυναίκες με σύνδρομο Lynch θα πρέπει να υποβάλλονται σε ετήσια κολονοσκόπηση από την ηλικία των 20-25 ετών ή 2-5 χρόνια νωρίτερα από τη μικρότερη ηλικία συγγενούς που εμφάνισε καρκίνο παχέος εντέρου (όποιο από τα παραπάνω προηγείται). Επιπλέον, απαιτείται περιοδικός έλεγχος με γαστροσκόπηση, ετήσια εξέταση ούρων, δερματολογική και νευρολογική εξέταση. Με δεδομένο πως η επιστημονική γνώση για το σύνδρομο Lynch συνεχώς διευρύνεται, απευθυνθείτε στους Ιατρούς των αντίστοιχων ειδικοτήτων για περισσότερες λεπτομέρειες ως προς τους τρόπους πρόληψης των μη γυναικολογικών καρκίνων.

Ο Γυναικολόγος Βασίλης Σιούλας, με εξειδίκευση στη Γυναικολογική Ογκολογία, μας εξηγεί στο video που ακολουθεί τη σύγχρονη μέθοδο αντιμετώπισης του καρκίνου του ενδομητρίου.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφτείτε την ιστοσελίδα www.sioulas-gyn.gr (facebook) ή καλέστε στο 210 300 68 18 & 6944 31 10 55.

Ο Βασίλης Σιούλας, είναι Μαιευτήρας - Γυναικολόγος στην Αθήνα, με εξειδίκευση στη Γυναικολογική Ογκολογία στο διεθνούς φήμης Memorial Sloan Kettering Cancer Center της Νέας Υόρκης. Συνεργάζεται με τα νοσοκομεία ΜΗΤΕΡΑ, όπου είναι Υπεύθυνος του Ιατρείου Γυναικολογικής Ογκολογίας, και ΥΓΕΙΑ, ενώ διατηρεί το ιδιωτικό του ιατρείο στην Λεωφ. Βασιλίσσης Σοφίας 105-107 (δείτε το ιατρείο εδώ)