Μια νέα κατηγορία γονιδίων που συνδέονται με τον αυτισμό εντοπίζεται

Έρευνες

Μια νέα κατηγορία γονιδίων που συνδέονται με τον αυτισμό εντοπίζεται

Δευτέρα, 22 Αυγούστου 2022 10:25

60 γονίδια που ενδεχομένως δίνουν σημαντικά στοιχεία για τα αίτια σε όλο το φάσμα της διαταραχής του αυτισμού εντοπίστηκαν από ερευνητές του Columbia. Η Wendy Chung, δήλωσε ότι τα γονίδια που εντοπίστηκαν ενδεχομένως αντιπροσωπεύουν διαφορετική κατηγορία γονιδίων που συνδέονται πιο άμεσα με τα κύρια συμπτώματα του αυτισμού έναντι των προηγούμενων γονιδίων που γνωρίζαμε.

Σχετικά Άρθρα

Tα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο Nature Genetics.

Αρκετά γονίδια έχουν προηγουμένως συνδεθεί με τον αυτισμό και ως ομάδα είναι υπεύθυνα για το 20% όλων των περιστατικών. Οι περισσότεροι που φέρουν αυτά τα γονίδια έχουν βαθιές μορφές αυτισμού και επιπλέον νευρολογικά θέματα όπως επιληψία και νοητική υστέρηση.

Οι ερευνητές εξέτασαν στοιχεία 43.000 ανθρώπων με αυτισμό, περιλαμβανομένων 35.000 από την έρευνα SPARK του Simons Foundation. Πέντε από τα γονίδια που εντοπίστηκαν στη νέα έρευνα έχουν πιο μέτρια επίδραση στα χαρακτηριστικά του αυτισμού όπως η αντίληψη, έναντι των γονιδίων που είχαν ανακαλυφθεί παλαιότερα. Tα 5 νέα γονίδια, επίσης εξηγούν γιατί ο αυτισμός συχνά φαίνεται να υπάρχει σε οικογένειες.

Σε αντίθεση με προηγουμένως γνωστά γονίδια αυτισμού που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις, γενετικές ποικιλομορφίες στα 5 νέα γονίδια συχνά είχαν κληρονομηθεί από τους γονείς των συμμετεχόντων.

Η Chung δήλωσε ότι πολλά ακόμα μέτριας επίδρασης γονίδια μένει να ανακαλυφθούν.

Ετικέτες