Zευγάρια «υψηλού κινδύνου» για τη δημιουργία απογόνων με κληρονομικό νόσημα

Ο γενετικός έλεγχος θα πρέπει να αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι των εξετάσεων στις οποίες υποβάλλεται κάθε ζευγάρι πριν την απόκτηση απογόνων ή κατά τη διάρκεια της κύησης, δεδομένων των αυξημένων ποσοστών φορείας γενετικών νοσημάτων στον γενικό πληθυσμό. Ιδιαίτερη προσοχή θα πρέπει να δίνεται σε περιπτώσεις:

• ζευγαριών με πρόβλημα υπογονιμότητας,
• ατόμων με οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος, χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή συγγενούς ανωμαλίας,
• φορέων μονογονιδιακής διαταραχής ή παθολογικού καρυοτύπου,
• ζευγαριών με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών ή θνησιγενών εμβρύων,
• ζευγαριών που έχουν ήδη αποκτήσει παιδί με γενετική διαταραχή, αναπτυξιακή ή νοητική υστέρηση,
• κυήσεων με προχωρημένη ηλικία της μητέρας ή/και του πατέρα,
• κυήσεων με υπερηχογραφικό ή άλλο διαγνωστικό εύρημα, ενδεικτικό πιθανού γενετικού προβλήματος, καθώς και
• κυήσεων με έκθεση σε ακτινοβολία, χημικά, λοιμώξεις ή συνταγογραφούμενα φάρμακα.

O στόχος του προγεννητικού ελέγχου

Ο προγεννητικός έλεγχος στοχεύει στον εντοπισμό ζευγαριών που διατρέχουν κίνδυνο απόκτησης απογόνου με σοβαρό γενετικό νόσημα, ώστε να τους δοθεί η δυνατότητα να αποτρέψουν τη γέννηση πάσχοντος τέκνου μέσω της προγεννητικής διάγνωσης. Τα γενετικά νοσήματα οφείλονται είτε σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αριθμητικές ή δομικές παραλλαγές των χρωμοσωμάτων), είτε σε παθολογικές παραλλαγές της φυσιολογικής αλληλουχίας του DNA, όπως στην περίπτωση των μονογονιδιακών νοσημάτων.

Πότε είναι απαραίτητος ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος

Η αυξημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας, τα παθολογικά υπερηχογραφικά ή βιοχημικά ευρήματα, η φορεία ισοζυγισμένης μετάθεσης σε κάποιο γονέα και το ιστορικό προηγούμενης κύησης ή γέννησης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία αποτελούν τις κυριότερες ενδείξεις για τη διενέργεια προγεννητικού χρωμοσωμικού ελέγχου.

Μονογονιδιακά νοσήματα στην Ελλάδα

Τα συχνότερα μονογονιδιακά νοσήματα που παρατηρούνται στον ελληνικό πληθυσμό είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) και η μη συνδρομική βαρηκοΐα. Ενώ στην περίπτωση των μεσογειακών συνδρόμων είναι δυνατός ο εντοπισμός των φορέων μέσω της αξιολόγησης των αιματολογικών δεικτών, στις περιπτώσεις της κυστικής ίνωσης, της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας και της μη συνδρομικής βαρηκοΐας, όπως και στην πλειοψηφία των μονογονιδιακών νοσημάτων, η ανίχνευση των φορέων είναι εφικτή μόνο μέσω μοριακών ελέγχων.

Προγεννητικός έλεγχος εμβρύου

Ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου διακρίνεται σε επεμβατικό και μη επεμβατικό. Στην πρώτη περίπτωση είναι απαραίτητη η λήψη εμβρυϊκού γενετικού υλικού. Αυτό επιτυγχάνεται είτε με λήψη χοριακών λαχνών στο τέλος του πρώτου τριμήνου της κύησης, είτε με αμνιοπαρακέντηση στην αρχή του δευτέρου τριμήνου της κύησης, είτε με λήψη εμβρυϊκού αίματος από τον ομφάλιο λώρο μετά τη 18^η εβδομάδα της κύησης. Στη συνέχεια πραγματοποιείται κλασικός ή μοριακός καρυότυπος για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων, ενώ όσον αφορά τα μονογονιδιακά νοσήματα πραγματοποιείται στοχευμένος έλεγχος των γονεϊκών μεταλλάξεων με μοριακές τεχνικές.

Από την άλλη πλευρά, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος βασίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που εντοπίζεται στη μητρική κυκλοφορία κατά τη διάρκεια της κύησης. Με μια απλή αιμοληψία στη μητέρα μπορούν πλέον να ελεγχθούν όλα τα χρωμοσώματα του εμβρύου, καθώς και τα συχνότερα μικροελλειπτικά σύνδρομα, επιτυγχάνοντας ένα επίπεδο ανίχνευσης πολύ κοντά σε αυτό του κλασικού καρυοτύπου. Τελευταία, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος εφαρμόζεται και για την πρόληψη κάποιων μονογονιδιακών νοσημάτων που οφείλονται είτε σε κληρονομικές, είτε σε de novo μεταλλάξεις.

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος: Πότε και πώς διενεργείται

Σε περιπτώσεις ζευγαριών που δεν επιθυμούν την πιθανή διακοπή μίας κύησης εξαιτίας μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή κάποιου μονογονιδιακού νοσήματος, συνιστάται η διενέργεια προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου σε συνδυασμό με τεχνικές ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Με τον τρόπο αυτό μπορούν να ελεγχθούν τα αναπτυσσόμενα έμβρυα για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή για κάποιο μονογονιδιακό νόσημα που φέρουν οι γονείς. Βασίζεται στην απομόνωση είτε ενός βλαστομεριδίου την 3^η ημέρα της εμβρυϊκής ανάπτυξης, είτε λίγων κυττάρων την 5^η ημέρα, δηλαδή στο στάδιο της βλαστοκύστης, και στον αντίστοιχο χρωμοσωμικό ή μοριακό έλεγχο. Αποτέλεσμα της ανάλυσης αυτής είναι η μεταφορά μόνο υγιών εμβρύων στην υποψήφια μητέρα κατά την εμβρυομεταφορά.

Τα νέα ζευγάρια «επενδύουν» στον προγεννητικό έλεγχο

Τα νέα ζευγάρια είναι περισσότερο ενημερωμένα και ευαισθητοποιημένα όσον αφορά την αξία του προγεννητικού ελέγχου, γεγονός που ελπίζουμε μελλοντικά ότι θα οδηγήσει σε σημαντική μείωση στις γεννήσεις παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα.

Λέανδρος Λάζαρος, Μοριακός Γενετιστής – Κλινικός Εμβρυολόγος, PhD του Genesis Genoma Lab, με ειδίκευση στη Γενετική Διάγνωση και στον Προγεννητικό και Προεμφυτευτικό Έλεγχο Γενετικών Νοσημάτων.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι.