Τι συμβαίνει λοιπόν με την κληρονομικότητα και πότε πρέπει να υποβληθεί μια γυναίκα σε γενετικό προληπτικό έλεγχο;

“Ο καρκίνος μου ανιχνεύτηκε όταν ήμουν 41 ετών. Ποιοι είναι οι κίνδυνοι, για την κόρη μου, να αναπτύξει καρκίνο; Από ποια ηλικία  αυτή  οφείλει  να παρακολουθείται; Είναι χρήσιμη η  διενέργεια  γενετικής έρευνας;”

Δεν είναι ο καρκίνος ο οποίος είναι κληρονομικός αλλά η ευαλωσιμότητα του ατόμου, η οποία καθιστά  ενεργότερες τις αιτίες οι οποίες τον προκαλούν.

Λιγότερο από το 10% όλων των καρκίνων του μαστού είναι «κληρονομικοί», δηλαδή οφείλονται  σε αλλοιωμένα  γονίδια  που μεταδίδονται κληρονομικά. Ορισμένα από αυτά τα γονίδια  έχουν ταυτοποιηθεί, εκείνα τα οποία εμπλέκονται  συχνότερα ονομάζονται BRCA1 -Breast Cancer 1-Καρκίνος του μαστού 1)  και  (BRCA2 -Breast  Cancer 2-Καρκίνος του Μαστού 2). Ωστόσο, το να βγει  αρνητική η εξέταση για την ύπαρξη γονιδίων  BRCA1/BRCA2 δεν θέτει  την ενδιαφερόμενη στο απυρόβλητο αναφορικά με την ύπαρξη κληρονομικής  προδιάθεσης  εκδήλωση του καρκίνου του μαστού (πιθανότητα ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος).

Η αλλαγή  (στην ιατρική γλώσσα: η μετάλλαξη) των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 προσδιορίζει τον αυξημένο κίνδυνο του καρκίνου. Αυτό δεν συνεπάγεται  απαραίτητα ότι η φορέας αυτής της μετάλλαξης  θα αναπτύξει καρκίνο  και δεν επιτρέπει την πρόβλεψη  για τον χρόνο εκδήλωσής του. Επισημαίνουμε επιπλέον ότι το αλλοιωμένο γονίδιο δεν μεταδίδεται  σε  όλες τις απογόνους. 

Μεταξύ των κινδύνων εκτός από το «ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα», αναφέρουμε, βασιζόμενοι στα θετικά αποτελέσματα των προβλεπτικών εξετάσεων, τον κίνδυνο  «δυσμενούς διάκρισης». Αυτή τη δυσμενή διάκριση θα μπορούσε να  εκμεταλλευθεί  ένας ενδεχόμενος εργοδότης,  ακόμα και ένας ασφαλιστικός οργανισμός.  

Η διενέργεια γενετικού ελέγχου προδιάθεσης  στον καρκίνο του μαστού  δεν εγείρει μόνο το πρόβλημα του ντετερμινισμού του ατόμου αλλά επίσης το πρόβλημα του τύπου  προληπτικής παρέμβασης  που  προτείνεται· σήμερα πολλές μελέτες είναι σε εξέλιξη  στην προσπάθεια  ανακάλυψης  προληπτικών θεραπειών που θα είναι ελκυστικότερες από την αμφίπλευρη προληπτική μαστεκτομή (η προληπτική αφαίρεση  και των δύο μαστών) και/ή την αμφίπλευρη προληπτική ωοθηκεκτομή (η προληπτική αφαίρεση  των ωοθηκών … διότι ορισμένες  μεταλλάξεις των  γονιδίων BRCA2 και κυρίως BRCA1 – συνδέονται  επίσης  με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου  της ωοθήκης).

Η εξέταση  των ενδεχόμενων συνεπειών στην υγεία  και  της μελλοντικής εξέλιξης της κατάστασης  της ασθενούς  αναδεικνύει  πολλά προβλήματα που προκύπτουν, αφενός, από την ευθύνη των γιατρών όσον αφορά την ενημέρωση  που παρέχεται  αναφορικά με  τις  συνεπαγωγές  της γενετικής έρευνας (δεοντολογικές, νομικές, κοινωνικές), και, αφετέρου, από την ευθύνη της ενδιαφερόμενης να διαχειριστεί όλες τις συνέπειες των αποτελεσμάτων της εξέτασης (ψυχολογικές, κοινωνικές, κλπ.).

Σήμερα, η διαδικασία που συνιστάται είναι η ενδιαφερόμενη να επισκεφτεί και να συμβουλευτεί έναν ειδικό στην ιατρική  γενετική όταν υπάρχει αμφιβολία για την πιθανότητα κληρονομικής  προδιάθεσης  ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.

Κατά τη διάρκεια  αυτής  επίσκεψης, θα  καταρτιστεί ένα «γενετικό γενεαλογικό δένδρο’’. Το ενδεχόμενο  η ενδιαφερόμενη να υποβληθεί σε «γενετικό προληπτικό έλεγχο» δεν θα εξεταστεί παρά μόνο  κατόπιν  σωστής ενημέρωσης της ασθενούς  ως προς τα όρια και τους κινδύνους της εξέτασης.

Θ. Λιακάκος, Μαιευτήρας Γυναικολόγος- ΧειρουργόςΜαστού, http://www.drliakakos.gr , 210 7290027