Οι επιστήμονες κατόρθωσαν να επιτύχουν κάτι τέτοιο κάνοντας χρήση μιας συνδυασμένης βλαστοκυτταρικής και γενετικής θεραπείας. Η συγκεκριμένη νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων (LAMA3, LAMB3, LAMC2), που επηρεάζουν μια πρωτεΐνη, τη λαμινίνη, η οποία αποτελεί βασικό συστατικό της μεμβράνης στη βάση της επιδερμίδας, με συνέπεια τις χρόνιες πληγές στο δέρμα. Όπως είναι φυσικό ο άνθρωπος που πάσχει διατρέχει σοβαρό κίνδυνο καθώς, εκτός από την υποβάθμιση της ποιότητας ζωής του και της ψυχολογίας τους, κινδυνεύει και από λοιμώξεις στο δέρμα και άλλε σοβαρές νόσους.

Το μικρό παιδί έπασχε από κομβική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σοβαρή και συχνά θανατηφόρα πάθηση, η οποία καθιστά πολύ εύθραυστο το δέρμα. Εισήχθη στο νοσοκομείο σε κρίσιμη κατάσταση για τη ζωή του λόγω απώλειας του μεγαλύτερου μέρους της επιδερμίδας του. "Είχαμε πολλά προβλήματα στις πρώτες μέρες, ακόμα και να κρατήσουμε το παιδί ζωντανό», δήλωσε ο Tobias Hirsch, ένας από τους θεράποντες ιατρούς.

Οι ερευνητές από την Ιταλία, την Αυστρία και τη Γερμανία, με επικεφαλής τον Μικέλε Ντε Λούκα του Πανεπιστημίου της Μοντένα, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", κατάφεραν να δημιουργήσουν μια πλήρως λειτουργική νέα επιδερμίδα, η οποία κάλυψε περίπου το 80% της συνολικής επιφάνειας του σώματος του μικρού ασθενούς. Η θεραπεία είχε ως βάση τη χρήση κυττάρων από το υγιές δέρμα του 7χρονου όπου καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο και τροποποιήθηκαν γενετικά, έτσι ώστε να περιέχουν πλέον μια φυσιολογική μορφή του μεταλλαγμένου γονιδίου LAMB3. Τελικά, μετά από τρεις διαδοχικές επεμβάσεις, μια σειρά από μοσχεύματα επιδερμίδας με το υγιές γονίδιο κάλυψαν το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του ασθενούς. Μέσα στους επόμενους 21 μήνες, η αναγεννημένη επιδερμίδα ενσωματώθηκε κανονικά στο σώμα του παιδιού, ήταν υγιής και δεν ανέπτυξε νέες πληγές.

Μια ανάλογη προσπάθεια είχε συμβεί και στο παρελθόν αλλά για μικρότερης έκτασης δερματική επιφάνεια. Οι επιστήμονες πάντως θεωρούν πως η επιτυχημένη θεραπεία μπορεί να αποδειχτεί είναι πιο αποτελεσματική στα παιδιά, των οποίων τα βλαστικά κύτταρα του δέρματος έχουν μεγαλύτερη ικανότητα ανανέωσης σε σχέση με τους ενήλικες.

Τα ευρήματα καθώς και περισσότερα στοιχεία για το ιατρικό επιτευγμα δημοσιεύθηκαν στην επιστημονική έκδοση Nature.