Ωστόσο, οι επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της γενετικής, αλλάζουν τα δεδομένα στην πρόληψη και στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου.  Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν στη διάθεσή τους διαγνωστικά εργαλεία τα οποία επιτρέπουν   την πραγματοποίηση μίας διευρυμένης γενετικής ανάλυσης για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης των συχνότερων μορφών καρκίνου. Σε περίπτωση ύπαρξης γενετικής προδιάθεσης, ο άμεσα ενδιαφερόμενος μπορεί πλέον να ακολουθήσει ένα πιο συστηματικό πλάνο ιατρικής παρακολούθησης, γεγονός που συμβάλλει καθοριστικά στην πρώιμη ανίχνευση και αντιμετώπιση της νόσου.

Τι σημαίνει κληρονομική προδιάθεση για εμφάνιση καρκίνου;

Όλοι διατρέχουμε τον κίνδυνο να εμφανίσουμε καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή μας, καθώς πρόκειται για μια πολυπαραγοντική νόσο, η οποία επηρεάζεται από τον γενικότερο τρόπο ζωής μας και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για κάποιους, όμως, ο κίνδυνος αυτός είναι αυξημένος και μάλιστα ενδέχεται να νοσήσουν και σε νεότερη ηλικία, εξαιτίας βλάβης (μετάλλαξης) των γονιδίων που έχουν κληρονομήσει. Μια κληρονομική μορφή καρκίνου μπορεί να υπάρχει, όταν η οικογένεια έχει:

• Άτομα που εμφανίζουν όγκους σε νεαρή ηλικία.
• Πολλά άτομα που έχουν εμφανίσει τον ίδιο τύπο καρκίνου ή σχετιζόμενους καρκίνους.
• Άτομα με πολλαπλούς όγκους.

Ποιος είναι ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής;

Ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλάσματος συνιστά σήμερα την καλύτερη  μέθοδο  έγκαιρης  διάγνωσης  του καρκίνου,  οδηγώντας  στη  μείωση  των αντίστοιχων ποσοστών θνησιμότητας που σχετίζονται με την ασθένεια. Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου και ιδίως εκείνων που έχουν ήδη προσβληθεί από τη νόσο,  μπορούν  να  ζητήσουν  γενετική συμβουλευτική.

Ο γενετιστής αναλαμβάνει να ενημερώσει τον ενδιαφερόμενο σε θέματα διάγνωσης, πρόληψης και αντιμετώπισης της νόσου, να του εξηγήσει τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και να του προσφέρει ένα σχέδιο δράσης για τα βήματα που πρέπει να ακολουθηθούν.

 Μέσω  της  γενετικής συμβουλευτικής θα διασαφηνιστεί αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση κάποιου γενετικού ελέγχου, ώστε να διαπιστωθεί η πιθανή παρουσία μετάλλαξης που σχετίζεται με την εμφάνιση καρκίνου.

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η ανάλυση αυτή μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, προκειμένου να εντοπιστούν τα άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο. Οι πληροφορίες από το γενετικό έλεγχο μπορεί να προσφέρουν πολλά οφέλη, όπως:

• Εντοπισμό μελών της οικογένειας με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
• Επιλογή κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης, προκειμένου να επιτευχθεί έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας.
• Κατανόηση του γεγονότος ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους και ανίχνευση των μεταλλάξεων σε αυτούς.
• Δυνατότητα εφαρμογής προληπτικής ιατρικής.

Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακός Βιολόγος MSc, PhD

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.genlab.gr  ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130