Η ασθενής 33 ετών επισκέφθηκε το Γυναικολογικό Κέντρο Αναπαραγωγής και Γενετικής λόγω οικογενειακού ιστορικού χρόνιας νεφροπάθειας (σύνδροµο Alport) για να πληροφορηθεί εάν µπορεί να µείνει έγκυος χωρίς να θέσει σε κίνδυνο την υγεία της και εάν το παιδί θα κληρονοµήσει την νόσο.Έγινε ενδελεχής έλεγχος του γενετικού υλικού για την ταυτοποίηση του υπεύθυνου γονιδίου και ακολούθησε η εξωσωµατική γονιµοποίηση.

Μετά την εξωσωµατική έγινε βιοψία των γονιµοποιηµένων ωαρίων (εµβρύων) για την επιλογή των υγιών εµβρύων που θα µεταφερθούν στη µήτρα (προεµφυτευτική διάγνωσηPGD) αποφεύγοντας έτσι τη µετάδοση του συνδρόµου.

Παρένθετη μητέρα η γιαγιά του μωρού

Η εµβρυοµεταφορά έγινε στη µητέρα της ασθενούς η οποία προσφερθεί να κυοφορήσει για την κόρη της λόγω του ιστορικού χρόνιας νεφροπάθειας.

Η µητέρα είχε εµµηνόπαυση για οχτώ χρόνια. Αρχικά υπεβλήθη σε όλες τις σχετικές εξετάσεις που ήταν φυσιολογικές. Η γυναικολογική εξέταση έδειξε ινοµυώµατα µήτρας.Σε πρώτο στάδιο έγινε χειρουργική λαπαροσκόπηση για αφαίρεση των ινοµυωµάτων από τους ιατρούς Εµµανουήλ και Βασίλειο Καπετανάκη οπού και επιτευχθεί η πλήρης αποκατάσταση της παρένθετης µήτρας.

Μετά το πέρας εξάµηνου της χορηγήθηκε ορµονική θεραπεία για να επανέλθει κανονικά η περίοδος, και στην συνέχεια έγινε εµβρυοµεταφορά δύο υγιών εµβρύων και προέκυψε εγκυµοσύνη µε την πρώτη προσπάθεια.Η εγκυµοσύνη εξελίχθη οµαλά χωρίς επιπλοκές και προ διηµέρου γεννήθηκε υγιέστατο κοριτσάκι βάρους 2450 gr, µε καισαρική στις 36 εβδοµάδες λόγω συσπάσεων της µήτρας και προηγηθείσας ινοµυωµατεκτοµής.

Το σπάνιο σύνδρομο Alport

Το σύνδροµο Alport είναι γονιδιακή ανωµαλία που κληρονοµείται και χαρακτηρίζεται από προοδευτική έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας, απώλεια ακοής και διαταραχές της οράσεως.Είναι σπάνια νόσος µε επίπτωση 1 στις 50000 γεννήσεις. Ευθύνεται όµως για το 2% των περιπτώσεων χρονιάς νεφρικής ανεπάρκειας.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδροµο Alport µε την λειτουργία των νεφρών τελικά να επιδεινώνεται στο σηµείο όπου απαιτείται αιµοκάθαρση ή µεταµόσχευση νεφρού.

Περιστατικό τεράστιου επιστηµονικού ενδιαφέροντος

Το περιστατικό χρήζει τεράστιου επιστηµονικού ενδιαφέροντος περιλαµβάνοντας όλο το φάσµα της γυναικολογικής αναπαραγωγής.

Ξεκινώντας από την προεµφυτευτική διάγνωση(PGD) και οριστική εξάλειψη της νόσου Alport, συνεχίζοντας µε την αναπαραγωγική χειρουργική για την αποκατάσταση της οµαλής λειτουργίας της παρένθετης µήτρας και προχωρώντας στην αναπαραγωγική ενδοκρινολογία για την ορµονική ενεργοποίηση της γιαγιάς/µητέρας που ευρισκόταν στη εµµηνόπαυση επιτεύχθηκε τελικά αυτό το ευτυχές αποτέλεσµα.