Έχοντας ως βασικό θέμα "With Us, Not For Us", η φετινή παγκόσμια εκστρατεία ευαισθητοποίησης για την Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down υπογραμμίζει το δικαίωμα των ανθρώπων με σύνδρομο Downστη δίκαιη μεταχείριση και στην ισότιμη συμμετοχή στην κοινωνία, ώστε από κοινού με τις υπόλοιπες ομάδες του πληθυσμού να συνεργάζονται αρμονικά για την βελτίωση της καθημερινότητάς τους. Η σημερινή μέρα έρχεται να ενδυναμώσει τη φωνή των ατόμων με σύνδρομο Down, να αυξήσει την ορατότητα της συνεισφοράς τους στην κοινωνία και να επαναφέρει στο προσκήνιο του δημόσιου διαλόγου την αναγκαιότητα κατοχύρωσης των δικαιωμάτων τους μέσα από τη χάραξη πολιτικών που θα προασπίζονται την ομαλή ενσωμάτωσή τους στην κοινωνία.

Αντί να εστιάζουμε στην «ταμπέλα» της ιατρικής διάγνωσης, θα πρέπει να στρέψουμε το βλέμμα μας στα φωτεινά παραδείγματα ανά τον κόσμο, ανθρώπων με σύνδρομο Down, που κατάφεραν αγκαλιάζοντας την ιδιαιτερότητά τους, να διαπρέψουν σε διάφορους τομείς, αποδεικνύοντας ότι όταν οι άνθρωποι λαμβάνουν την απαραίτητη στήριξη, τότε μπορούν πραγματικά να αναπτύξουν τα ταλέντα τους και να αφήσουν την προσωπικότητά τους να «ανθίσει».

Σύνδρομο Down: Τι είναι και πώς εκδηλώνεται

Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 αναγνωρίστηκε το 1959 από τον Γάλλο γενετιστή JeromeLejeune και αποτελεί την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στον άνθρωπο. Οι ασθενείς φέρουν 47 χρωμοσώματα,  αντί για τον φυσιολογικό αριθμό 46, και το υπεράριθμο χρωμόσωμα είναι το χρωμόσωμα 21.

H εκτιμώμενη επίπτωση του συνδρόμου Down είναι μεταξύ 1 στις 700 έως 1 στις 1.000 γεννήσεις παγκοσμίως. Κάθε χρόνο, περίπου 3.000 έως 5.000 παιδιά γεννιούνται με αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή. Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις.

Τα κλινικά χαρακτηριστικά  του συνδρόμου Down είναι: διαφόρου βαθμού νοητική υστέρηση, υποτονία, μικροκεφαλία, μικρή μύτη και  αυτιά με χαμηλή πρόσφυση και ανώμαλη ελικοποίηση, προέχουσα γλώσσα, χαρακτηριστική εικόνα ματιών με λοξές βλεφαρικές σχισμές, μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μονή χειρομαντική γραμμή. Σε ποσοστό 50% οι ασθενείς πάσχουν από καρδιοπάθεια, έχουν αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση λευχαιμίας  και σε μεγάλη ηλικία Alzheimer, πιθανώς επειδή το γονίδιο για την αμυλοειδή πρωτεΐνη εδράζεται στο χρωμόσωμα 21.

Προγεννητικός Έλεγχος και σύνδρομο Down

Ο προγεννητικός έλεγχοςμας δίνει πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου πριν αυτό γεννηθεί.  Αναλύοντας το γενετικό υλικό του εμβρύου επιτυγχάνεται η ανίχνευση τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γονιδιακών παραλλαγών που θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην εκδήλωση σοβαρών γενετικών νοσημάτων.  Σήμερα, ο προγεννητικός έλεγχος των χρωμοσωμάτων με μοριακό καρυότυπο αποτελεί μια νέα δυνατότητα της Μοριακής Κυτταρογενετικής, που έρχεται να συνδράμει ή ακόμα και να αντικαταστήσει σε πολλές περιπτώσεις τον κλασικό έλεγχο των χρωμοσωμάτων.

Ο Μοριακός Καρυότυπος στηρίζεται στις μικροσυστοιχίες DNA και παρέχει διακριτική ικανότητα 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη σε σχέση με τον συμβατικό καρυότυπο. Στην πράξη αυτό σημαίνει ότι εκτός από τις αδρές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, ελέγχονται και μια σειρά άλλων γενετικών νοσημάτων τα οποία οφείλονται σε μικρο-ελλείμματα και μικρο-διπλασιασμούς γενετικού υλικού και δεν ανιχνεύονται με τον συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο. Τα ευρήματα αυτά συνδέονται συχνά με την εμφάνιση νοητικής υστέρησης, συγγενών ανωμαλιών, αναπτυξιακής καθυστέρησης και διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και ήταν αδύνατο να εντοπιστούν μέχρι και πριν λίγα χρόνια. 

Συστήνεται  ιδιαιτέρως όταν υπάρχουν παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα στην κύηση και αφού προηγηθεί συνάντηση με εξειδικευμένο γενετιστή για την παροχή επαρκούς ενημέρωσης στο ζευγάρι για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς της μεθόδου.

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝIPT)

O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NonInvasivePrenatalTesting) χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, με στόχο τη γέννηση παιδιών χωρίς χρωμοσωμικές διαταραχές. Βασίζεται στη δυνατότητα ανίχνευσης του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία κατά τη διάρκεια της κύησης. Ο έλεγχος πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία της εγκύου μετά τη 10^η εβδομάδα της κύησης, προσφέροντας πληροφορίες για το έμβρυο οι οποίες προηγουμένως ήταν διαθέσιμες μόνο από την ανάλυση του καρυοτύπου του εμβρύου μετά από λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση. Ιδιαίτερα για το σύνδρομο Down, η ακρίβεια της μεθόδου ξεπερνάει το 99%.

Με την εξέλιξη της τεχνολογίας είναι εφικτός όχι μόνο ο έλεγχος των πιο συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, δηλαδή της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards), της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) και των φυλετικών χρωμοσωμάτων, αλλά και η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος (όλων των χρωμοσωμάτων).

Σε περίπτωση που υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα που παραπέμπουν στην πιθανή ύπαρξη ενός γενετικού νοσήματος, συνιστάται η διενέργεια επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου και μοριακού καρυοτύπου.

Eυχαριστούμε θερμά για τις επιστημονικές πληροφορίες την κ. ΕλισάβετΚουβίδη, Βιολόγο – Κυτταρογενετίστρια, MSc, PhD στο Genesis Genoma Lab. 

Info:

HΕλισάβετ Κουβίδη είναιΔιδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, με μεταπτυχιακές σπουδές στην Ιατρική Γενετική. Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια και τ. Επιστημονικός Συνεργάτης του Εργαστηρίου Αιματολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης (Ηράκλειο). Ειδικευμένη στην Κυτταρογενετική και Μοριακή Κυτταρογενετική και κάτοχος του διπλώματος Κλασικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής του Ευρωπαϊκού Συνδέσμου Κυτταρογενετιστών.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.

Το εργαστήριο GenesisGenomaLab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι.

Ακολουθήστε το Eργαστήριο Genesis Genoma σε Facebook, Instagram και Linkedin