Οι περισσότερες παθήσεις της καρδιάς στο γενικό πληθυσμό σχετίζονται με περιβαλλοντικούς παράγοντες καθώς και με επιβλαβείς συνήθειες στον τρόπο ζωής, όπως το κάπνισμα, η καθιστική ζωή και η κακή διατροφή, παράγοντες που σε κάθε περίπτωση αλληλεπιδρούν με τη γενετική προδιάθεση κάθε ανθρώπου. Γι’ αυτό, στην πρόληψη των καρδιακών παθήσεων, αναμφίβολα σημαντικό ρόλο διαδραματίζει και η αυξημένη επαγρύπνηση σε οικογένειες με ιστορικό συγκεκριμένων κληρονομικών καρδιοπαθειών. Στο σημείο αυτό θα πρέπει να διευκρινίσουμε ότι όλοι οι ασθενείς με καρδιοπάθειες θα πρέπει να συμβουλεύονται τον καρδιολόγο τους για το αν θα πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο.

Η κατανόηση της γενετικής συμβολής στην εμφάνιση καρδιαγγειακών παθήσεων συνεισφέρει καθοριστικά στην πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου,  στην εκτίμηση του οικογενειακού κινδύνου και συνακόλουθα στον έγκαιρο εντοπισμό των μελών μιας οικογένειας που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συγκεκριμένης καρδιοπάθειας, η οποία παρατηρείται με αυξημένη συχνότητα σε αυτή. Με αυτόν τον τρόπο, καθίσταται εφικτή η έγκαιρη έναρξη της στενής παρακολούθησης των μελών των οικογενειών που έχουν γενετική επιβάρυνση για την ανάπτυξη καρδιαγγειακής νόσου.

Οι συνηθέστερες κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς

Οι κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς οφείλονται σε γενετικές παραλλαγές (μεταλλάξεις) του DNA που μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. Οι πιο συχνές κληρονομικές καρδιοπάθειες είναι οι μυοκαρδιοπάθειες και οι αρρυθμίες. Οι μυοκαρδιοπάθειες οφείλονται σε διαταραχές της φυσιολογικής λειτουργίας του καρδιακού μυός και περιλαμβάνουν την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια και την αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας. Οι αρρυθμίες, οι οποίες προκαλούνται από διαταραχές της αγωγιμότητας της καρδιάς, περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Long QT και Brugada. Όσον αφορά τα καρδιαγγειακά νοσήματα, τα οποία συχνά παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό, η γενετική βάση τους είναι ιδιαίτερα πολύπλοκη δεδομένου ότι οφείλονται στην αθροιστική επίδραση γενετικών παραλλαγών σε πολλαπλά γονίδια.

Η επιστήμη της Γενετικής «σύμμαχός» μας για μια υγιή καρδιά

Σε ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, η καρδιαγγειακή νόσος μπορεί να οφείλεται στην παρουσία γενετικών μεταλλάξεων. Η ανάπτυξη της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (next generation sequencing), η οποία παρέχει τη δυνατότητα ταυτόχρονου ελέγχου μεγάλου αριθμού γονιδίων, καθώς και η εφαρμογή της στην κλινική πράξη, έκανε εφικτή την πλήρη ανάλυση όλων των γονιδίων που έχουν συσχετισθεί μέχρι σήμερα με τις κληρονομικές καρδιοπάθειες. Η υψηλή διαγνωστική ικανότητα της συγκεκριμένης τεχνικής αύξησε σημαντικά την πιθανότητα εντοπισμού της γενετικής αιτίας των κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς, γεγονός που βοηθά την πρόληψη και τη διαχείρισή τους.

Ανίχνευση παθολογικών μεταλλάξεων: Τι σημαίνει και ποια είναι τα επόμενα βήματα

Παρότι η ανίχνευση κάποιας παθολογικής μετάλλαξης στο πλαίσιο του μοριακού ελέγχου των καρδιακών νοσημάτων δεν αποτελεί εγγύηση ότι θα εμφανιστεί το αντίστοιχο νόσημα ή δεν δύναται να δώσει πληροφορίες για την ηλικία εμφάνισης και την βαρύτητα των συμπτωμάτων, θα πρέπει να αποτελεί ισχυρή ένδειξη για συχνότερους καρδιολογικούς ελέγχους. Η λήψη της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής σε αρχικό στάδιο της νόσου, μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη αντιμετώπισή της. Στο μέλλον που ο τομέας της εξατομικευμένης ιατρικής θα έχει προοδεύσει, η χορήγηση θεραπευτικής αγωγής ανάλογα με το γονίδιο που παρατηρείται η γενετική παραλλαγή ή την φύση της ίδιας της παραλλαγής μπορεί να είναι εφικτή.

Παράλληλα, ο στοχευμένος μοριακός έλεγχος της ανιχνευθείσας μετάλλαξης στο στενό συγγενικό περιβάλλον του εξεταζόμενου, ενδέχεται να δράσει ευεργετικά και για άλλα μέλη της οικογένειας που τυγχάνει να είναι φορείς. Για το λόγο αυτό θα πρέπει να ενημερώνονται άμεσα για ένα θετικό αποτέλεσμα σε κάποιο συγγενικό άτομο. Τέλος, τα άτομα με γενετική διάγνωση κληρονομικής καρδιοπάθειας θα πρέπει να έχουν υπόψη τους ότι κινδυνεύουν να την μεταδώσουν στους απογόνους τους. Για το λόγο αυτό θα πρέπει να ζητούν γενετική συμβουλευτική πριν μπουν στην διαδικασία τεκνοποίησης.

Διευρυμένος μοριακός έλεγχος καρδιακών νοσημάτων: Ποιους αφορά;

Η συγκεκριμένη γενετική ανάλυση που πραγματοποιεί το εργαστήριο Genesis Genoma Lab παρέχει τον πλήρη μοριακό έλεγχο με αλληλούχιση επόμενης γενιάς περισσοτέρων των 270 γονιδίων που έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση καρδιακών νοσημάτων, σύμφωνα με τις συναφείς βάσεις δεδομένων και τη διεθνή βιβλιογραφία. Ενδείκνυται για όσους έχουν ιστορικό μυοκαρδιοπαθειών, αρρυθμιών, καρδιακής ανεπάρκειας ή μεταμόσχευσης καρδιάς στην οικογένεια, γεγονός που υποδηλώνει την ύπαρξη κληρονομικής αιτίας. Επίσης, είναι χρήσιμο να πραγματοποιηθεί στους συγγενείς ατόμων με αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, για να εκτιμηθεί κατά πόσο το γεγονός οφείλεται σε καρδιακή ανακοπή γενετικής αιτιολογίας.

Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο κληρονομικών καρδιοπαθειών συστήνεται να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Η ανάλυση του γενεαλογικού τους δέντρου σε συνδυασμό με τα αποτελέσματα της προαναφερθείσας γενετικής ανάλυσης μπορεί να παρέχουν χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο κληρονόμησης του νοσήματος και τον πιθανό κίνδυνο που διατρέχουν υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Ως μέσο πρόληψης είναι επίσης χρήσιμο σε περιπτώσεις α) ατόμων που ασχολούνται με τον αθλητισμό, β) νεαρών ατόμων με καρδιακά προβλήματα, καθώς και γ) παιδιών και εφήβων με ανωμαλίες του QT ή του καρδιακού ρυθμού.

Γενετική και πρόληψη των κληρονομικών καρδιοπαθειών: Το «στοίχημα» του μέλλοντος

Η υψηλή διακριτική ικανότητα των σύγχρονων μοριακών αναλύσεων αυξάνει την πιθανότητα ανίχνευσης της γενετικής αιτίας των κληρονομικών καρδιοπαθειών, όπως και κάθε γενετικού νοσήματος.

Παράλληλα, η ταυτόχρονη πρόοδος των τεχνικών προγεννητικού και προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, η οποία πραγματοποιείται με το στοχευμένο μοριακό έλεγχο των παθολογικών παραλλαγών των σχετικών γονιδίων, εκτιμάται ότι μελλοντικά θα οδηγήσει σε σημαντική μείωση στις γεννήσεις παιδιών με σοβαρά καρδιακά νοσήματα.

Δανάη Παλαιολόγου,  Μοριακός Βιολόγος, MSc, PhD,  η οποία έχει εξειδικευθεί στον γενετικό έλεγχο φορέων, τη μοριακή διάγνωση γενετικών διαταραχών και τον προγεννητικό έλεγχο, εφαρμόζοντας σύγχρονες τεχνικές μοριακής βιολογίας.

Λίγα λόγια για Genesis Genoma Lab

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.

Ακολουθήστε το Eργαστήριο Genesis Genoma σε Facebook, Instagram και Linkedin.