Ο ΕΟΠΥΥ καλείται τώρα να αποφασίσει για το ποσοστό αποζημίωσης της εξέτασης, που μέχρι σήμερα δεν κάλυπτε το κόστος της. Επίσης, ο Οργανισμός θα πρέπει και να ορίσει τον τρόπο με τον οποίο θα διασφαλίζεται ότι ο έλεγχος γίνεται εφαρμόζοντας συγκεκριμένες προδιαγραφές ποιότητας.

Είναι σημαντικό, επίσης, η αποζημίωση της εξέτασης BRCA1,2, για τον καρκίνο του μαστού, να γίνει στη σωστή τιμή ώστε να εξασφαλίζεται η πρόσβαση όλων των ασθενών αλλά και να διασφαλίζεται η ποιότητα του διαγνωστικού αποτελέσματος.

Με βάση το ΦΕΚ, ο εν λόγω έλεγχος και η γενετική παρακολούθηση συνιστάται σε:

• Όλες τις γυναίκες που έχουν διάγνωση επιθηλιακού καρκινώματος των ωοθηκών, ανεξαρτήτως ηλικίας και οικογενειακού ιστορικού.
• Όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με Ca μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών.
• Όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με Ca μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία και έχουν τουλάχιστον δύο (2) περιστατικά από την ίδια μεριά της οικογένειας με εμπεριστατωμένη διάγνωση Ca μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος ή προστάτη με Cleason score μεγαλύτερο ή ίσο του 7.
• Στις γυναίκες στων οποίων την οικογένεια υπάρχει γνωστή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 και 2( έλεγχος για κληρονομικότητα).

Στην κοινή ΥΑ περιγράφονται οι ενδεδειγμένες μέθοδοι αλλά και οι προδιαγραφές ποιότητας για τη διενέργεια τους.

Η μέθοδος με την οποία θα γίνεται η διάγνωση είναι το Next Generation Sequencing -NGS (gold standard). Η επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων θα πρέπει να γίνεται με ανεξάρτητη μέθοδο (Sanger Sequencing). Τα παραπάνω μπορούν να γίνουν με εμπορικά διαθέσιμα (kits) τυποποιημένα και πιστοποιημένα για διάγνωση με σταθερά επαναλήψιμα αποτελέσματα που έχουν δοκιμαστεί σε κλινικές μελέτες. Η κοστολόγησή τους είναι στα 700 ευρώ. Σε περίπτωση που το NGS δεν μπορεί να ανιχνεύσει μεγάλες γονιδιακές αναδιατάξεις, απαιτείται η συμπληρωματική μέθοδος για την ανίχνευση αυτών (MLPA), με συνολικό κόστος 800 ευρώ.