Παράλληλα, στόχος ήταν να προβληθεί η ανάγκη δραστηριοποίησης του ιατρικού σώματος, των φαρμακοβιομηχανιών και των κυβερνήσεων έτσι ώστε οι πάσχοντες να μην έχουν την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.

Ένας μεγάλος αριθμός των νόσων προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια.

Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα  κληρονομικότητας τους από τους γονείς στα παιδιά, παρόλο που μπορεί να προκύψουν και τυχαία λόγω της γονιδιακής βλάβης. Άλλες νόσοι μπορεί να προκληθούν λόγω δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η διάγνωση όταν η πάθηση μιμείται ένα κοινό νόσημα. Το σημαντικό είναι οι ειδικοί ιατροί να έχουν αρκετές γνώσεις για να υποψιαστούν, ότι κάποιος πάσχει από σπάνια νόσο, ώστε να μπορεί να εξεταστεί στη συνέχεια από κάποιον ειδήμονα της εκάστοτε νόσου.

Στη χώρα μας έχει ιδρυθεί επιστημονική εταιρία σπανίων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ) που μέλη της είναι ιατροί και επιστήμονες όλων των ειδικοτήτων με αποδεδειγμένο ενδιαφέρον και έρευνα στο αντικείμενο. Στα πλαίσια της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ, λειτουργεί Ακαδημία Σπανίων Παθήσεων, η οποία εστιάζει στην ενημέρωση και εκπαίδευση των Ελλήνων ιατρών, με στόχο την ασφαλή, έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση των Παθήσεων αυτών.

Η επιστημονική εταιρία σπανίων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων θέλοντας να στείλει το μήνυμα "Δείξε Πόσο Σπάνιος Είσαι! Δείξε το ενδιαφέρον σου!" και με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, ανακοινώνεται για πρώτη φορά στο ευρύτερο κοινό η πραγματοποίηση του 1ου Πανελληνίου Συνεδρίου Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων τον Δεκέμβριο του 2019. Μέσα από διαλέξεις, workshops, διεπιστημονικές συνεδρίες θα καλυφθούν καίρια ζητήματα ποικίλης   θεματολογίας σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις, ενώ παράλληλα θα έχουμε την ευκαιρία να παρακολουθήσουμε τις ομιλίες ξένων και Ελλήνων επιφανών.