Είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί αταξία-δηλ. απώλεια του ελέγχου της κίνησης-δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια της αίσθησης στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας. Στο τελικό στάδιο η ασθένεια καθηλώνει τον ασθενή σε αναπηρικό αμαξίδιο καθώς δεν μπορεί να πραγματοποιήσει σχεδόν καμία βασική κίνηση.

Η αναφορά στην ασθένεια έγινε το 1860, όταν ο Γερμανός Nikolaus Friedreich ανέλυσε τη φύση της ασθένειας και τα συμπτώματά της. Συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των πέντε έως 15 ετών και προκαλεί εκφυλισμό του νευρικού συστήματος, οδηγώντας ακόμα σε πρόωρο θάνατο. Η ασθένεια είναι επίσης γνωστή και έως νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός.

Τα συμπτώματα

Θεραπεία μέχρι σήμερα για αυτή τη σοβαρή ασθένεια δεν υπάρχει αλλά μόνο διαθέσιμες θεραπείες που προσπαθούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στο περπάτημα-το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης
• Αλλαγές στην όραση και στην ακοή
• Απώλεια της ακοής
• Αδυναμία των μυών και ελλειψη αντανακλαστικών στα πόδια
• Ανεπαρκής συντονισμός ή έλλειψη συντονισμού
• Προβλήματα ομιλίας
• Ακούσιες κινήσεις των ματιών
• Παραμορφώσεις στα πόδια, όπως πέλματα που προς τα μέσα
• Δυσκολία ανίχνευσης δονήσεων στα πόδια και τα πέλματα
• Υπάρχει περίπτωση οι ασθενείς να παρουσιάσουν και προβλήματα στην καρδιά, με πιο συχνό σύμπτωμα την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, δηλαδή την ανώμαλη πάχυνση/διόγκωση του καρδιακού μυός.

Η διάγνωση

Ο γιατρός θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό και θα προχωρήσει σε μια πλήρη φυσική εξέταση. Αυτό θα περιλαμβάνει λεπτομερείς νευρομυϊκές εξετάσεις. Η εξέταση θα επικεντρωθεί στον έλεγχο για προβλήματα με το νευρικό σύστημα (κακή ισορροπία, έλλειψη αντανακλαστικών).Συνήθως ο γιατρός ζητά και αξονική και μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του ασθενούς ενώ μπορεί επίσης να γίνουν και απλές ακτινογραφίες (ακτίνες Χ) στο κεφάλι, την σπονδυλική στήλη και το στήθος του ασθενούς.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να δείξει αν ο ασθενής έχει το ελαττωματικό γονίδιο φραταξίνη, που προκαλεί την αταξία του Φρίντριχ. Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει να γίνει ένα ηλεκτρομυογράφημα, για να μετρήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα στα κύτταρα των μυών του ασθενούς.Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί και οφθαλμολογική εξέταση για να διαπιστωθεί αν και σε ποιο βαθμό έχει πειραχτεί το οπτικό νεύρο. Στο σύνολο των εξετάσεων προστίθεται συνήθως και το ηχοκαρδιογράφημα και ηλεκτροκαρδιογράφημα για τη διάγνωση καρδιακών παθήσεων, που είναι πιθανές σε αυτήν την περίπτωση όπως προαναφέραμε.

Να σημειωθεί πως η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (αυτοσωμικό, υπολειπόμενο γονίδιο). Έτσι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς (φέρουν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο), ο απόγονος έχει 25% πιθανότητα να νοσήσει και 50% να είναι φορέας.

Θεραπεία, όπως είπαμε παραπάνω, δυστυχώς δεν υπάρχει.