Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γιούτα, με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια ιατρικής γενετικής Μάρσια Φέλντκαμπ του Τμήματος Παιδιατρικής, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο βρετανικό ιατρικό περιοδικό "British Medical Journal", τόνισαν ότι «παραμένουν μεγάλα κενά στις γνώσεις μας για τις αιτίες των εκ γενετής ελαττωμάτων».

Οι ερευνητές ανέλυσαν ένα δείγμα περίπου 5.500 περιπτώσεων γέννησης παιδιού με κάποιο ελάττωμα και βρήκαν ότι σαφής αιτία ήταν δυνατό να προσδιορισθεί μόνο σε ένα στα πέντε περιστατικά (20%). Στη συντριπτική πλειονότητα αυτών των περιστατικών με γνωστή αιτιολογία (σχεδόν στο 95%) πρόκειται για χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες, ενώ το 4% αποδίδεται σε έκθεση της εγκύου και του μωρού σε κάποιον περιβαλλοντικό παράγοντα που προκαλεί τερατογένεση.

Από το υπόλοιπο 80% των περιπτώσεων άγνωστης αιτιολογίας, εντοπίσθηκε οικογενειακό ιστορικό (συγγενής πρώτου βαθμού επίσης με εκ γενετής ελάττωμα) μόνο στο 5%.

Οι επιστήμονες επεσήμαναν ότι, μετά τα νέα ευρήματα, είναι επείγουσα η ανάγκη να υπάρξουν περισσότερες έρευνες πάνω στο ζήτημα και υπογράμμισαν ότι «εάν δεν υπάρξει πρόοδος στον εντοπισμό και στην πρόληψη των πραγματικών αιτιών των εκ γενετής ελαττωμάτων, αυτές οι καταστάσεις θα συνεχίσουν να έχουν σημαντικές επιπτώσεις για την επιβίωση και για την υγεία των ανθρώπων, των οικογενειών και των χωρών».

Υπολογίσθηκε ότι διεθνώς τα εκ γενετής ελαττώματα συμβαίνουν σε μία γέννα στις 33, πράγμα που «μεταφράζεται» στη γέννηση περίπου οκτώ εκατομμυρίων μωρών ετησίως με κάποιο πρόβλημα. Τα εκ γενετής ελαττώματα αποτελούν την κύρια αιτία βρεφικής θνησιμότητας σε πολλές ανεπτυγμένες χώρες, ευθυνόμενα για περίπου έναν στους πέντε θανάτους που συμβαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού.

Αν και κατά καιρούς μελέτες έχουν βρει συσχετίσεις ανάμεσα σε διάφορους παράγοντες κινδύνου (διαβήτη μητέρας, κάπνισμα, παχυσαρκία κ.α.) και στα εκ γενετής ελαττώματα, στην πράξη έχει αποδειχθεί πολύ δύσκολο να συνδέσουν οι γιατροί το ελάττωμα ενός παιδιού με κάποια συγκεκριμένη αιτία.