Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που εκδηλώνεται ήδη από τη βρεφική ηλικία με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία του παιδιού που πάσχει. Δυστυχώς μέχρι και σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία και η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει συχνές μεταγγίσεις αίματος ( μια ή δύο το μήνα), αποσιδήρωση και ειδική συμπτωματική αγωγή.

Τι θα πρέπει να κάνουν οι υποψήφιοι γονείς

Αυτό που θα πρέπει να γνωρίζουν οι υποψήφιοι γονείς είναι ότι ο μόνος ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης αυτής της βαριάς ασθένειας είναι η πρόληψη. Μόνο με αυτό τον τρόπο θα μπορέσουμε μελλοντικά να απαλλαχτούμε από τα νέα κρούσματα.

Είναι καθοριστικής σημασίας να εντοπίζονται όσα ζευγάρια είναι και τα δύο φορείς “στίγματος” Β’ Μεσογειακής Αναιμίας. Αυτό γίνεται με εξέταση αίματος προκειμένου να ανιχνευθούν οι μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη νόσο, κατά το μοριακό προγεννητικό έλεγχο.

Επομένως πριν πάρετε την απόφαση να γίνετε γονείς θα πρέπει :

1. Να γνωρίζετε αν είναι είστε φορείς της θαλασσαιμίας. Αυτό γίνεται με μια λήψη αίματος.

2. Εάν διαπιστωθεί ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, διερευνάται περαιτέρω και με ειδικές εξετάσεις η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία.

3. Εάν διαπιστωθεί η πιθανότητα (25% σε κάθε εγκυμοσύνη) το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία, όταν ξεκινήσει η κύηση, εξετάζεται το έμβρυο για να διαπιστωθεί αν νοσεί (προγενετικός έλεγχος).

4. Εάν το έμβρυο έχει θαλασσαιμία, τότε οι γονείς ενημερώνονται για τη νόσο και τις πιθανές επιπλοκές που θα έχει στην πορεία της ζωής του και οι ίδιοι αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.

Τα συμπτώματα της νόσου

Τα βασικά συμπτώματα της νόσου είναι ωχρότητα, ατονία, προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού ενώ τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού.

Λίγες ακόμη πληροφορίες για τη νόσο

Η θαλασσαιμία εντοπίζεται κυρίως σε ανθρώπους που ζουν σε υγρά κλίματα, όπου εμφανίζεται συχνά και η ελονοσία. Επηρεάζει όλες τις φυλές, καθώς η θαλασσαιμία προστατεύει όλους αυτούς τους ανθρώπους από την ελονοσία, εξαιτίας της καθίζησης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η Μεσογειακή αναιμία είναι ιδιαίτερα συνδεδεμένη με τους λαούς της Μεσογείου, τους Άραβες και τους Ασιάτες. Υπολογίζεται ότι πάσχουν 16% του πληθυσμού της Κύπρου, 1% στην Ταϊλάνδη και 3-8% στους πληθυσμούς από Κίνα, Μαλαισία, Μπαγκλαντές, Ινδία και Πακιστάν. Υπάρχουν και αλλού πάσχοντες όπως στην Νότια Αμερική και σε άλλες περιοχές της Μεσογείου (Αλβανία, Ελλάδα, Ιταλία, Πορτογαλία, Ισπανία και άλλες). Ένα πολύ μικρό ποσοστό υπάρχει επίσης στη Βόρεια Ευρώπη( 0,1%) και στην Αφρική( 0,9%).

Dr Ιωάννης Αποστόλου Πήχος MD PhD FRCOG MFFP
Γυναικολόγος – Χειρουργός – Μαιευτήρας
Ειδικός στην Γονιμότητα Ζεύγους και την Ενδοσκοπική Χειρουργική
www.futurefamily.gr