Μία νέα σειρά γονιδιακών μεταλλάξεων σε ανθρώπους με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού εντόπισαν ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Princeton κάτι που πιστεύεται πως θα ανοίξει νέους δρόμους τόσο για την διάγνωση του αυτισμού όσο και για άλλες νόσους, όπως διάφορες μορφές καρκίνου, καρδιαγγειακών παθήσεων κ.α. Η σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics.

Αξιοποιώντας έναν αλγόριθμο που βασίζεται στην τεχνική της βαθιάς μάθησης οι ερευνητές αποκωδικοποίησαν τη λειτουργική επίδραση των μεταλλάξεων εστιάζοντας στο μέρος του γονιδιώματος το οποίο θεωρείται άχρηστο (junk) διαπιστώνοντας όμως πως τελικά παίζει σημαντικό ρόλο.

Οι ερευνητές ανέλυσαν το γονιδίωμα 1.790 οικογενειών στις οποίες ένα παιδί είχε διαταραχή του φάσματος του αυτισμού αλλά τα υπόλοιπα μέλη δεν είχαν. Η μέθοδος κατηγοριοποίησε σχεδόν 120.000 μεταλλάξεις για να βρουν εκείνες που επηρεάζουν τη συμπεριφορά των γονιδίων σε ανθρώπους με αυτισμό. Αν και τα αποτελέσματα δεν αποκαλύπτουν τις ακριβείς αιτίες των περιπτώσεων του αυτισμού, αποκαλύπτουν χιλιάδες πιθανούς παράγοντες για να μελετήσουν οι ερευνητές.

«Αυτή η μέθοδος παρέχει ένα λειτουργικό πλαίσιο για την διεξαγωγή αυτής της ανάλυσης σε κάθε νόσο», δήλωσε η Olga Troyanskaya, εκ των συγγραφέων της μελέτης. Η προσέγγιση θα μπορούσε να είναι βοηθητική για νευρολογικές δυσλειτουργίες, καρκίνο, καρδιαγγειακές παθήσεις και πολλές άλλες νόσους οι οποίες έχουν διαλάθει των προσπαθειών για εντοπισμό γενετικών αιτιών.

Η τεχνική της τεχνητής νοημοσύνης που χρησιμοποιήθηκε έδωσε στους ερευνητές την δυνατότητα να εξερευνήσουν μοτίβα γονιδιακών μεταλλάξεων που υπό άλλες συνθήκες θα ήταν αδύνατο να διερευνηθούν. Μέσω του αλγόριθμου εντοπίζονται σχετικά σημεία του DNA και προβλέπονται τα σημεία που παίζουν ρόλο σε περισσότερες από 2.000 πρωτεϊνικές αντιδράσεις, οι οποίες είναι γνωστό ότι επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων. Το σύστημα προβλέπει επίσης αν η διακοπή αν ακόμα και ένα ζευγάρι του DNA θα μπορούσε να έχει σημαντικές επιδράσεις στις πρωτεϊνικές αλληλεπιδράσεις.

Μέσω αυτό του συστήματος δημιουργήθηκε ένα σύστημα αξιολόγησης της πιθανότητας μία γνωστή μετάλλαξη να έχει επίδραση στην ανάπτυξη της διαταραχής. Στην περίπτωση του αυτισμού και των 1.790 συμμετεχόντων του δείγματος σε λιγότερο από το 30% των πασχόντων ανθρώπων είχε προηγουμένως εντοπιστεί μια γενετική αιτία. Σύμφωνα με τους επιστήμονες αυτή η νέα ανακάλυψη είναι πιθανό να αυξήσει σημαντικά αυτό το ποσοστό.

Η ικανότητα πρόβλεψης των λειτουργικών επιδράσεων κάθε μετάλλαξης ήταν η κομβική καινοτομία αυτής της μελέτης καθώς θεωρείται εφικτό πια να βρεθεί ένας σημαντικά μεγαλύτερος αριθμός μεταλλάξεων που οδηγούν στην εκδήλωση της διαταραχής.

Όταν οι ερευνητές εξέτασαν ποια γονίδια είχαν επηρεαστεί από αυτές τις μεταλλάξεις απέδειξαν ότι επρόκειτο για γονίδια που σχετίζονται με την εγκεφαλική λειτουργία. Οι νεοανακαλυφθείσες μεταλλάξεις επηρέαζαν παρόμοια γονίδια και λειτουργίες όπως έκαναν προηγουμένως ήδη γνωστές μεταλλάξεις.

«Τώρα ανοίγεται ένα πεδίο για να ανακαλύψουμε όλους τους παράγοντες που ενδεχομένως να σχετίζονται με τον αυτισμό», δήλωσε η ερευνήτρια Δρ. Chandra Theesfeld.

Οι πληροφορίες αυτές είναι επίσης σημαντικές για τις οικογένειες και τους γιατρούς τους για ευκολότερη πρόγνωση και διάγνωση της διαταραχής. Παράλληλα με αυτή τη νέα μέθοδο η ερευνητική ομάδα ελέγχει τις γενετικές αιτίες αρκετών μορφών καρκίνου, καρδιαγγειακών παθήσεων και άλλων νόσων.