Η έρευνα δεκαετιών πάνω στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο χρησιμοποιώντας εμβρυϊκό DNA το οποίο κυκλοφορεί ελεύθερα στο μητρικό αίμα, σε συνδυασμό με την ραγδαία τεχνολογική ανάπτυξη απέδωσε επιτέλους καρπούς. Οι ερευνητές κατάφεραν να ξεπεράσουν το πρόβλημα της μικρής ποσότητας εμβρυϊκού DNA που υπάρχει στην μητρική κυκλοφορία και έτσι σήμερα με μία απλή λήψη μητρικού αίματος χωρίς να υπάρχει ο παραμικρός κίνδυνος για τοέμβρυο να είναι δυνατός ο εντοπισμός των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 21 (σύνδρομο Down), 18 (σύνδρομο Edwards), 13 (σύνδρομο Patau), Χ και Υ, ανευπλοειδίες οι οποίες συνδέονται με σοβαρά γενετικά σύνδρομα.

Σήμερα, η διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down) γίνεται με ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου (καρυότυπος) μετά από αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες είναι αξιόπιστες διαγνωστικές μέθοδοι, αλλά επεμβατικές αφήνοντας ένα μικρό κίνδυνο αποβολής του εμβρύου.Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing/Screening, NIPT/NIPS) από το μητρικό αίμα είναι ένα screening test (δοκιμασία διαλογής),που μπορεί να πραγματοποιηθεί σε όλες τις γυναίκες από την 10η εβδομάδα της κύησης με φυσιολογική σύλληψη. Επίσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση με μονήρη κύηση, σε δίδυμες κυήσεις αλλά και σε μονήρεις κυήσεις που έχουν επιτευχθεί με δότρια ωαρίου με σκοπό τον εντοπισμό των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 21, 18, 13, Χ και Υ.

Ποιοι είναι οι περιορισμοί της ανάλυσης;

Ο έλεγχος NIPT δεν ανιχνεύει α) μερική τρισωμία ή μονοσωμία των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων ή αριθμητικές ανωμαλίες σε άλλα χρωμοσώματα πέραν των εξεταζόμενων β) δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά νοσήματα ή συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου γ) μωσαϊκισμούς (παρουσία φυσιολογικής και παθολογικής κυτταρικής σειράς) που αφορούν μονοσωμίες ή τρισωμίες των χρωμοσωμάτων που ελέγχονται.

Σε περιπτώσεις που το εμβρυϊκό DNA αντιπροσωπεύεται στο μητρικό αίμα σε εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό τα αποτελέσματα του ελέγχου δεν μπορούν να αξιολογηθούν. Σε αυτές τις περιπτώσεις επαναλαμβάνεται ο έλεγχος με νέο δείγμα.

Ποια είναι τα ποσοστά ευαισθησίας;

Η ευαισθησία της μεθόδου για τον αποκλεισμό της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down) είναι >99%, της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) είναι >98%, της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) είναι >80% και της μονοσωμίας Χ (σύνδρομο Turner) >95%.

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Οι απαντήσεις των σύνθετων αναλύσεων, δίδονται ως αποτελέσματα χαμηλού ή υψηλού κινδύνου.Το χαμηλού κινδύνου αποτέλεσμα καθιστά εξαιρετικά απίθανη την εμφάνιση ανευπλοειδιών των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων στο έμβρυο, χωρίς όμως να την αποκλείει.

Ενώ, υψηλού κινδύνου αποτέλεσμα το έμβρυο να φέρει μία από τις εξεταζόμενες χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, δεν σημαίνει ότι το έμβρυο σίγουρα πάσχει, αν και το γεγονός αυτό είναι εξαιρετικά πιθανό. Για το λόγο αυτό, το αποτέλεσμα θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με μία επεμβατική μέθοδο (αμνιοπαρακέντηση, χοριακές λάχνες).

Πόσος χρόνος απαιτείται για την ολοκλήρωση των αποτελεσμάτων;

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι διαθέσιμα σε 3 εβδομάδες περίπου και συνεκτιμώνται σε κάθε περίπτωση από τον παραπέμποντα ιατρό, ο οποίος μπορεί να συστήσει πρόσθετες αναλύσεις για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων (υψηλού ή χαμηλού κινδύνου), λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα του screening test, σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα κλινικά δεδομένα και τα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Γνωρίστε το Γιατρό:

Γεννημένος στην Αθήνα, ο Ανδρέας Κόμης μεγάλωσε σε μία οικογένεια, ταγμένη στην ιατρική και την προσφορά στον άνθρωπο. Έτσι, οι σπουδές στην Ιατρική Αθηνών ήταν η φυσική συνέχεια μιας πορείας που ξεκίνησε από το νησί της Μήλου και έφτασε στα μεγαλύτερα νοσοκομεία της Μεγάλης Βρετανίας για να εξειδικευτεί στην Ιατρική Εμβρύου, τη Μαιευτική και τη Γυναικολογική Υπερηχογραφία. Η συνέχεια εδώ